2025 年 9 月的济南，初秋的阳光透过梧桐叶洒在小学教学楼的走廊上。7 岁半的小石头坐在轮椅上，被父亲马恒祥推进一年级教室。当班主任喊出 “起立” 时，他努力挺直脊背，双手紧紧抓着轮椅扶手 —— 这个动作，是五年前医生断言 “可能活不过 2 岁” 的他，曾遥不可及的奢望。
“能看着他走进校园，比中了彩票还开心。” 马恒祥的声音带着哽咽。改变这一切的，是一支曾标价 70 万元的注射液 —— 诺西那生钠。
从天价药到 “买一赠五” 的挣扎
2018 年冬，8 个月大的小石头被确诊为脊髓性肌萎缩症（SMA）。这种罕见的遗传性神经肌肉疾病，会逐步摧毁患者的肌肉功能，严重时累及呼吸与吞咽。“当时国内没药，只能眼睁睁看着孩子肌肉一点点萎缩。” 马恒祥至今记得医生的话：“能做的只有康复训练，尽量延缓进程。”
2019 年初，诺西那生钠获准在华上市的消息传来，却给这个家庭浇了盆冷水 —— 每针 70 万元，按 “首年 6 针、后续每年 3 针” 的治疗方案计算，第一年就要 420 万元。作为普通工薪阶层，马恒祥算了笔账：即便不吃不喝，也要攒够 20 年才能凑齐首年药费。更让他绝望的是，当年药企未主动申报医保谈判，这笔费用无法报销。
2020 年的调价带来一丝喘息。药企将价格降至 55 万元 / 针，并推出 “买一赠五” 政策 —— 花 55 万可获得 6 针药，勉强覆盖一年用量。马恒祥砸锅卖铁凑齐药费，看着儿子接受鞘内注射（药物需直接注入脑脊液）后，终于能坐稳、抬手够到玩具，他第一次看到希望。但这份希望的代价是：全家负债 30 多万，后续治疗费用仍是无底洞。
六轮谈判背后的 “灵魂博弈”
转机出现在 2021 年。这一年，诺西那生钠主动申报医保谈判，马恒祥作为病友代表，曾专程赴北京反映患者诉求。“当时病友群里几百人天天守着谈判进展，有人说‘这是我们最后的希望’。”
那场被网友称为 “灵魂砍价” 的谈判异常艰难。罕见病药研发成本极高 —— 诺西那生钠的研发耗时十余年，投入超百亿美元，而全球患者仅数万。医保谈判专家既要压低价格，又要保障企业合理收益。经过六轮报价，谈判专家一句 “每一个小群体都不该被放弃”，最终促成双方达成一致：每针从 55 万元降至 3 万 6 千元。
“这不是简单的降价，是国家力量在患者、企业与医保基金间找到平衡点。” 济南医保局待遇处包丹丹解释，当时仅济南就有 200 多名 SMA 患者，医保基金通过 “以量换价”，既让患者用得起药，也让企业通过扩大销量获益。
医保兜底后的生命奇迹
价格落地的那一刻，马恒祥在病友群里发了条消息：“有救了！” 纳入医保后，小石头的治疗费用迎来翻天覆地的变化：每年 3 针药费约 10.8 万元，医保报销 80% 后，自付仅 2 万多元，加上康复费用全年自付约 10 万元 —— 这个家庭终于能承受了。
更令人振奋的是政策带来的连锁反应。2022 年数据显示，诺西那生钠用药患者达 2812 人，用针 14206 次，分别是 2021 年的 10.5 倍和 41.5 倍。“以前门诊一年见不到 10 个 SMA 患者，现在每月都有新患者来配药。” 北京大学人民医院药剂科主任药师张海英指出，药物可及性提升后，患者确诊后能及时接受治疗，避免肌肉不可逆萎缩。
小石头的康复轨迹正是最好的例证：用药前他无法抬头，如今能借助辅助器具站立；曾经连玩具都抓不住，现在能握笔写字。2025 年开学前的评估中，医生确认他的运动功能已接近同龄儿童水平。
罕见病救治体系的进阶之路
小石头的故事，是我国罕见病救治体系完善的缩影。截至 2025 年，我国已有约 100 种罕见病药物纳入医保，覆盖 42 种罕见病，2024 年医保基金为此支付 86 亿元，平均每人次减负 5500 元。更关键的是，政策突破了多重瓶颈：
在准入机制上，2025 年医保目录首次为罕见病药开设 “优先评审通道”，符合条件的药物可直接进入谈判环节；在供应保障上，“医院 + 药店” 双通道模式解决了患者 “买药难” 问题；在支付层面，多地将罕见病纳入门诊慢特病保障，报销比例最高达 90%。
这些变化正在催生更深层的改变。2025 年以来，3 家国内药企启动罕见病药研发，打破进口药垄断；全国罕见病门诊从 80 家增至 120 家，患者平均确诊时间从 4 年缩短至 4 周。“以前罕见病是‘无人问津’，现在从研发到诊疗都有了政策支撑。” 包丹丹说。
未竟的征程
但挑战依然存在。目前纳入医保的罕见病药仅占已上市品种的 30%，仍有大量患者依赖高价进口药；国内药企在基因治疗等前沿领域仍显薄弱；基层医院罕见病诊断率不足 40%。马恒祥所在的病友群里，仍有家长在为未进医保的新药发愁。
九月的课堂上，小石头正用略显笨拙的手写下自己的名字。阳光照在他的作业本上，字迹虽不工整，却透着生命力。窗外的梧桐树下，马恒祥望着儿子的身影，想起五年前那个绝望的深夜 —— 那时他绝不会想到，国家医保的 “灵魂砍价”，能把 70 万元的距离，缩短成一段轮椅到课桌的路程。
这场关于生命与希望的博弈，仍在继续。正如 2021 年医保谈判现场那句震撼人心的话：“我们多争取一分，患者就多一分希望。”
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